據(jù)外媒報道，盡管科學(xué)家已經(jīng)完成了整個人類基因組的測序但仍有一些空白。現(xiàn)在，遺傳學(xué)家在一項具有里程碑意義的新研究中帶來了一個重要的基因序列，即對整個人類X染色體從頭到尾進(jìn)行測序并覆蓋了300多萬個此前沒有被繪制出來的堿基對。

人類基因組計劃是有史以來最雄心勃勃的科學(xué)事業(yè)之一。從1990年到2003年，一個由國際科學(xué)家組成的團(tuán)隊對人類基因組進(jìn)行了非常詳細(xì)的排序，最終得到了一個幾乎完整的人類物種藍(lán)圖。

但這里的重點是“幾乎”。第一個版本覆蓋了人類基因組的92%多一點，準(zhǔn)確率超99.99%。后來的修訂雖然彌補(bǔ)了一些差距，但仍沒有做到完全覆蓋。而其中最大的缺口位于染色體的中心和末端，分別被稱為著絲粒和端粒。這些區(qū)域被大量重復(fù)的序列分類，所以很難對其展開分類。

現(xiàn)在，一個由遺傳學(xué)家組成的國際團(tuán)隊已經(jīng)填補(bǔ)了這些空白。據(jù)了解，研究人員首次成功地從端粒到端粒對整個X染色體進(jìn)行了測序。

在人類中，X染色體是父母傳給孩子的決定性別的染色體之一。一般來說，一個受精卵接收到兩條X染色體--一條來自母親一條來自父親。

在最新的研究中，研究小組并沒有對一個正常人類細(xì)胞的X染色體進(jìn)行測序，相反，他們研究了一種特殊類型的細(xì)胞，這種細(xì)胞含有兩條相同的染色體，是被稱為CHM13的模型基因組的一部分。

而基因組測序面臨的一個問題是，傳統(tǒng)的技術(shù)一次只能讀取一小段DNA，然后再讓科學(xué)家們將它們拼在一起。不幸的是，當(dāng)這些片段不斷重復(fù)時，這項工作就變得特別困難，研究小組將其比作組裝一個只有一種顏色的拼圖。

為了解開這個謎題，研究小組使用了一次讀取更長序列的新技術(shù)。其中一種技術(shù)被稱為“納米孔技術(shù)”，它將DNA的單個分子通過一個小孔然后通過檢測電流的變化對其進(jìn)行排序。

“雖然這些大量重復(fù)的序列曾被認(rèn)為是難以處理的，但現(xiàn)在我們在測序技術(shù)上取得了飛躍，”該項目的首席研究員Karen Miga說道，“通過納米孔測序，我們獲得了能跨越整個重復(fù)區(qū)域的數(shù)十萬堿基對的超長讀數(shù)，從而繞過了一些挑戰(zhàn)。”

利用這項技術(shù)，研究小組能填補(bǔ)著絲粒上的一個巨大缺口，該缺口由310萬堿基對重復(fù)的DNA組成。而這些以前未被探索過的地區(qū)可能會被證明對科學(xué)研究特別有價值。

Miga表示：“我們開始發(fā)現(xiàn)，參考序列中存在空白的一些區(qū)域?qū)嶋H上是人類變異最豐富的區(qū)域之一，因此我們一直缺失了許多可能對理解人類生物學(xué)和疾病非常重要的信息。”

但X染色體只是一個開始。眼下還剩下23條染色體有待科學(xué)家去發(fā)現(xiàn)，該項目計劃在2020年底將它們?nèi)坷L制出來。

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